Ver el código de «ADCY2»

{{Ficha de proteína
|nombre           = Adenilato ciclasa 2<ref name=hugo>{{cita web |url=http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=233 |título=ADCY2 |fechaacceso=10 de diciembre de 2011 |urlarchivo=https://web.archive.org/web/20121018131010/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=233 |fechaarchivo=18 de octubre de 2012 }}</ref>
|nombres          = 
|imagen           = 
|imagen_tamaño    = 
|imagen_pie       = 
|Largo_proteína   = 1091
|Peso_molecular   = 
|símbolo          = ADCY2
|símbolos_alt     = 
|HGNCid           = 233
|Gen              = ADCY2
|Gen_tipo         = Gen codificante
|Cromosoma        = 5
|Brazo            = p
|Banda            = 15.3
|EntrezGene       = 108
|OMIM             = 103071
|RefSeq           = NM_020546
|UniProt          = Q08462
|EC_number         = 4.6.1.1
}}

La '''adenilato ciclasa 2''' ('''ADCY2''') es una [[isozima]] de la [[adenilato ciclasa]] ({{EC|4.6.1.1}}) que cataliza la conversión de [[adenosín trifosfato|ATP]] en [[adenosín monofosfato cíclico|cAMP]].<ref name=expasy>{{cita web |url=http://enzyme.expasy.org/EC/4.6.1.1 |título=ENZYME entry: EC 4.6.1.1 |fechaacceso=10 de diciembre de 2011}}</ref>

: '''ATP + <math>\rightleftharpoons</math> cAMP + fosfato'''

Es una adelinato ciclasa insensible a la [[calmodulina]] que se une a la [[membrana celular]]. Como [[cofactor]], necesita dos iones [[magnesio]] por subunidad. Es insensible a Ca<sup>2+</sup>/[[calmodulina]]. Es estimulada por las subunidades beta y gamma de la [[proteína G]]. Se expresa en el cerebro.<ref name=uniprot>{{cita web |url=http://www.uniprot.org/uniprot/Q08462 |título=Adenylate cyclase type 2 |fechaacceso=10 de diciembre de 2011}}</ref> Las proteínas G, a su vez, son estimuladas por otras señales; por ejemplo, una [[hormona]] o un [[neurotransmisor]]. El cAMP producido por ADCY2 activa a la enzima PKA ([[proteína quinasa dependiente de cAMP]]), que fosforila al [[factor de transcripción]] [[CREB]].

== Enfermedades relacionadas ==
=== Trastorno bipolar ===
En un ensayo de [[GWAS]] (''Genome Wide Association Study''), se han identificado mutaciones en ADCY2 como [[variantes de riesgo]] para el [[trastorno bipolar]], con un gran respaldo estadístico, pero una baja aportación a la heredabilidad de esta enfermedad, que puede deberse a su carácter poligénico y multifactorial.

Los receptores asociados a proteínas G, [[GPCR]] (''G protein coupled receptor''), son la mayoría de los receptores de [[dopamina]], [[noradrenalina]] y [[serotonina]]. Una mutación en el ADCY2 impediría la [[transmisión de la señal]] enviada por estos receptores, e interferiría en la [[sinapsis]]. Las mutaciones en ADCY2 tienen un efecto negativo mayor que las que ocurren en los receptores de los [[neurotransmisor]]es, debido a la redundancia: la abundancia de receptores distintos que realizan funciones similares permite que se compensen los efectos de una mutación. Sin embargo, las adenilatociclasas son el "cuello de botella funcional" en las [[rutas de transmisión de señales]], de manera que cualquier receptor puede usarla como segundo mensajero, y, si muta la redundancia funcional de otras moléculas, no compensará el efecto [[fenotipo|fenotípico]].<ref name="genome">{{cita web |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24618891 |título=Genome-wide association study reveals two new risk loci for bipolar disorder. }}</ref>

== Referencias ==
{{listaref}}

{{Control de autoridades}}
[[Categoría:Adenilato ciclasas]]