Ver el código de «Alelo»

[[Archivo:Alleles on gene-es.png|miniaturadeimagen|250x250px|Los genes son secciones del [[Ácido desoxirribonucleico|ADN]] que "codifican" los rasgos físicos. Los genes pueden tener diferentes versiones, o alelos, que darán a distintos individuos rasgos diferentes.]]
Un '''alelo''' o '''alelomorfo'''<ref>{{Cita DLE|alelomorfo|fechaacceso=27 de octubre de 234567 }}</ref><ref>{{Cita web|url=http://www.vidaengenoma.org/index.php?q=glosario_de_terminos_geneticos|título=Glosario de Términos Genéticos Fundación Vida en Genoma|fechaacceso=2021-06-28|apellido=Genoma|nombre=Fundación Vida en|sitioweb=www.vidaengenoma.org|idioma=es|fechaarchivo=28 de junio de 2021|urlarchivo=https://web.archive.org/web/20210628103430/http://www.vidaengenoma.org/index.php?q=glosario_de_terminos_geneticos|deadurl=yes}}</ref> (del [[idioma griego|griego]] {{lang|el|ἁλλήλως}}, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo [[gen]]<ref name=":0">{{Cita libro|título=Genética: Un enfoque conceptual|url=https://books.google.es/books?id=ALR9bgLtFhYC&pg=PR23&dq=genetica+:un+enfoque&hl=es&sa=X&ved=2ahUKEwjtpbLxt9b9AhXDVqQEHT5PAkYQ6AF6BAgGEAI#v=onepage&q=alelo&f=false|editorial=Ed. Médica Panamericana|fecha=2009-07-07|fechaacceso=2023-03-12|isbn=978-84-9835-216-0|idioma=es|nombre=Benjamin A.|apellidos=Pierce|página=46}}</ref> y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el [[color de ojos]] o el [[grupo sanguíneo]]).<ref>Mattei, J.-F. (2001/2002). ''El genoma humano'' (Ethical eye: the human genome). Sáez García, M. A.; Chao Crecente, M.; Vázquez, D. A., y Rodríguez-Roda Stuart, J., trad. Colección La Mirada de la Ciencia. Madrid: Council of Europe/Editorial Complutense. Glosario (p. 201). ISBN 84-7491-665-8</ref> Dado que la mayoría de los mamíferos son [[diploide]]s, poseen dos juegos de [[cromosoma]]s, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual [[locus]] o lugar del cromosoma.<ref name=":0" />
 
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un [[gen]] cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la [[meiosis]] celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.

El concepto de ''alelo'' se entiende a partir de la palabra ''alelomorfo'' (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de ''diversas'' formas dentro de una población de individuos.

== Etimología ==
La palabra "alelo" es una forma abreviada de alelomorfo ("otra forma", palabra acuñada por los genetistas británicos [[William Bateson]] y [[Edith Rebecca Saunders]]),<ref>{{cite web|url=http://public.oed.com/aspects-of-english/shapers-of-english/genes-and-genetics-the-language-of-scientific-discovery/|title=Genes and genetics: the language of scientific discovery|access-date=2016-01-14|last=Craft|first=Jude|date=2013|work=Genes and genetics|publisher=[[Oxford English Dictionary]]|archive-url=https://web.archive.org/web/20180129140501/http://public.oed.com/aspects-of-english/shapers-of-english/genes-and-genetics-the-language-of-scientific-discovery/|archive-date=2018-01-29}}</ref><ref>Bateson, W. and Saunders, E. R. (1902) "The facts of heredity in the light of Mendel’s discovery." Reports to the Evolution Committee of the Royal Society, '''I.''' pp. 125–160</ref> que se utilizó en los primeros tiempos de la genética para describir formas variantes de un gen detectadas como [[Fenotipo|fenotipos]] diferentes. Deriva del prefijo [[Griego antiguo|griego]] ἀλληλο-, ''allelo''-, que significa "mutuo", "recíproco" o "el uno del otro", que a su vez está relacionado con el adjetivo griego ἄλλος, ''allos'' ([[cognado]] con el [[latín]] ''alius''), que significa "otro".

== Definición en genética mendeliana ==	
{{AP|Leyes de Mendel}}
[[Archivo:Gene Loci and Alleles-es.png|miniaturadeimagen|Esquema de dos genes, sus [[locus]] y alelos.]]
Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del [[guisante]] presenta dos alelos: uno que determina el color verde y otro de que determina el color amarillo.<ref name=":0" /> Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los alelos correspondientes, es decir, los que se encuentran en la hebra, podrían ser por sí mismos muchos más abundantes, otros más escasos, se conocen como polimorfismos. Así, de forma general, con dos alelos (a<sub>1</sub> y a<sub>2</sub>) podemos tener 3 tipos de combinaciones en [[diploide]]s:

* dos alelos: a<sub>1</sub>, a<sub>1</sub> ([[homocigoto]] para el alelo a<sub>1</sub>)
* dos alelos: a<sub>2</sub>, a<sub>2</sub> (homocigoto para el alelo a<sub>2</sub>)
* un alelo a<sub>1</sub> y otro a<sub>2</sub>: ([[heterocigoto]]: a<sub>1</sub>, a<sub>2</sub>)

== Tipos ==
Los alelos son formas alternas de un [[gen]], que difieren en secuencia o función. 

Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homólogos, que se denominan alelos.

* Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el [[ADN]], como deleciones, inserciones o sustituciones.
* Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.

En función de su expresión en el [[fenotipo]], se pueden dividir en:

* [[Alelos dominantes]]: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.
* [[Alelos recesivos]]: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.<ref>{{Cita web|url=https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Dominante|título=Dominante|fechaacceso=2023-03-12|sitioweb=Genome.gov|idioma=es}}</ref>

== Alelos que conducen a fenotipos dominantes o recesivos ==
{{AP|Dominancia (genética)}}
En muchos casos, las interacciones genotípicas entre los dos alelos de un locus pueden describirse como dominantes o recesivas, según a cuál de los dos fenotipos [[Cigosidad|homocigotos]] se parezca más el [[Cigosidad|heterocigoto]]. Cuando el heterocigoto es indistinguible de uno de los homocigotos, el alelo expresado es el que conduce al fenotipo "dominante",<ref name="pmid 28696921">{{cite journal|title=ASPsiRNA: A Resource of ASP-siRNAs Having Therapeutic Potential for Human Genetic Disorders and Algorithm for Prediction of Their Inhibitory Efficacy|vauthors=|date=September 2017|journal=G3|volume=7|issue=9|pages=2931–2943|doi=10.1534/g3.117.044024|pmid=28696921}}</ref> y se dice que el otro alelo es "recesivo". El grado y el patrón de dominancia varían de un loci a otro. Este tipo de interacción fue descrita formalmente por primera vez por [[Gregor Mendel]]. Sin embargo, muchos rasgos desafían esta simple categorización y los fenotipos se modelan mediante [[codominancia]] y [[Locus del rasgo cuantitativo|herencia poligénica]].<ref>{{Cite web|url=https://www.genome.gov/genetics-glossary/Allele|title=Allele|access-date=2021-07-03|website=Genome.gov|archive-url=https://web.archive.org/web/20210628215931/https://www.genome.gov/genetics-glossary/Allele|archive-date=2021-06-28}}</ref>

El término [[Wild type|alelo "salvaje"]] se utiliza a veces para describir un alelo que se cree que contribuye al carácter fenotípico típico observado en poblaciones "salvajes" de organismos, como la mosca de la fruta (''[[Drosophila melanogaster]]''). Históricamente, se consideraba que un alelo "salvaje" daba lugar a un fenotipo dominante (dominante, siempre expresado), común y normal, en contraste con los alelos "mutantes", que dan lugar a fenotipos recesivos, raros y a menudo deletéreos. Antes se pensaba que la mayoría de los individuos eran homocigotos para el alelo "salvaje" en la mayoría de los loci genéticos, y que cualquier alelo "mutante" alternativo se encontraba en forma homocigota en una pequeña minoría de individuos "afectados", a menudo como [[Enfermedad genética|enfermedades genéticas]], y más frecuentemente en forma heterocigota en "portadores" del alelo mutante. Ahora se sabe que la mayoría o todos los loci genéticos son muy polimórficos, con múltiples alelos, cuyas frecuencias varían de una población a otra, y que gran parte de la variación genética está oculta en forma de alelos que no producen diferencias fenotípicas evidentes. 

== Múltiples alelos ==
{{multiple image
| footer    = El [[color de ojos]] es un rasgo hereditario influenciado por [[Poligen|más de un gen]], incluyendo ''[[OCA2]]'' y ''[[HERC2]]''. La interacción de múltiples genes -y la variación de estos genes ("alelos") entre individuos- ayuda a determinar el [[fenotipo]] del color de ojos de una persona. El color de los ojos está influido por la [[pigmentación]]ación del [[Iris (anatomía)|iris]] y la frecuencia de la [[Dispersión refractiva|dispersión]] de la luz por el medio [[Turbidez|turbio]] dentro del estroma del iris. 
| width     = 110
| direction = horizontal
| image1    = Deep Blue eye.jpg
| image2    = Beautiful green eye.jpg
| image3    = Hazel eye1.png
| image4    = Lens5.jpg
}}
Una [[población]] o [[especie]] de organismos normalmente incluye múltiples alelos en cada locus entre varios individuos. La variación alélica en un locus se puede medir como el número de alelos ([[Polimorfismo genético|polimorfismo]]) presentes o la proporción de heterocigotos en la población. Un alelo nulo es una variante genética que carece de la función normal del gen porque no se expresa o la proteína expresada está inactiva.
[[Archivo:ABO blood type-es.svg|miniaturadeimagen|Tabla que muestra las relaciones entre grupos sanguíneos]]
Por ejemplo, en el locus genético de los antígenos carbohidratos del grupo sanguíneo ABO en humanos,<ref name="Essential genetics: A genomics perspective">{{cite book|title=Essential genetics: A genomics perspective|edition=4th|last=Hartl|first=Daniel L.|author2=Elizabeth W. Jones|year=2005|publisher=Jones & Bartlett Publishers|isbn=978-0-7637-3527-2|page=600}}<!--|access-date=5 October 2009--></ref><ref name="OnlineMendelianInheritanceinMan">{{cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=110300|title=ABO Glycosyltransferase; ABO|access-date=2010-03-24|date=2009-11-10|work=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=National Library of Medicine|archive-url=https://web.archive.org/web/20080924220935/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=110300|archive-date=2008-09-24|author1=Victor A. McKusick|author2=Cassandra L. Kniffin|author3=Paul J. Converse|author4=Ada Hamosh}}</ref> la genética clásica reconoce tres alelos, IA, IB e i, que determinan la compatibilidad de las transfusiones de sangre. Cualquier individuo tiene uno de los seis genotipos posibles (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, e ii) que producen uno de los cuatro fenotipos posibles: "Tipo A" (producido por los genotipos IAIA homocigoto e IAi heterocigoto), "Tipo B" (producido por los genotipos IBIB homocigoto e IBi heterocigoto), "Tipo AB" producido por el genotipo IAIB heterocigoto, y "Tipo O" producido por el genotipo ii homocigoto. (Ahora se sabe que cada uno de los alelos A, B y O es en realidad una clase de alelos múltiples con secuencias de ADN diferentes que producen proteínas con propiedades idénticas: se conocen más de 70 alelos en el locus ABO.<ref name="Sequence variation at the human ABO locus">{{cite journal|title=Sequence variation at the human ABO locus|author=Yip SP|date=January 2002|journal=Annals of Human Genetics|volume=66|issue=1|pages=1–27|doi=10.1017/S0003480001008995|pmid=12014997}}</ref> De ahí que un individuo con sangre de "tipo A" pueda ser un heterocigoto AO, un homocigoto AA o un heterocigoto AA con dos alelos "A" diferentes).

== Alelos y frecuencias de genotipos ==
{{AP|Frecuencia alélica}}
La frecuencia de alelos en una población diploide se puede utilizar para predecir las frecuencias de los correspondientes genotipos (véase [[ley de Hardy-Weinberg]]). Para un modelo simple, con dos alelos:

: <math>p + q=1 \, </math>

: <math>p^2 + 2pq + q^2=1 \,</math><ref>{{Cita libro|título=Curtis. Biología|url=https://books.google.es/books?id=mGadUVpdTLsC&pg=PA356&dq=Alelos+y+frecuencias+de+genotipos&hl=es&sa=X&ved=2ahUKEwiW26-x89b9AhUhUKQEHazMAogQ6AF6BAgJEAI#v=onepage&q=Alelos%20y%20frecuencias%20de%20genotipos&f=false|editorial=Ed. Médica Panamericana|fecha=1977|fechaacceso=2023-03-12|isbn=978-950-06-0334-8|idioma=es|nombre=Helena|apellidos=Curtis|nombre2=Adriana|apellidos2=Schnek|página=356}}</ref>

donde ''p'' es la frecuencia de un alelo y ''q'' es la frecuencia del alelo alternativo, cuya suma da uno. Luego, ''p''<sup>2</sup> es la fracción de la población homocigota para el primer alelo, 2''pq'' es la fracción de heterocigotas, y ''q''<sup>2</sup> es la fracción homocigota para al alelo alternativo. Si el primer alelo es dominante sobre el segundo, entonces la fracción de la población que mostrará un fenotipo dominante es ''p''<sup>2</sup> + 2''pq'', y la porción con el fenotipo recesivo es  ''q''<sup>2</sup>.

Para tres alelos:

: <math>p + q + r = 1 \, </math> y

: <math>p^2 + 2pq + 2pr + q^2 + 2qr + r^2 = 1 \,</math><ref>{{Cita libro|título=Introducción histórica a la antropología del parentesco|url=https://books.google.es/books?id=cGGnDAAAQBAJ&pg=PA303&dq=Alelos+y+frecuencias+de+genotipos+tres+alelos&hl=es&sa=X&ved=2ahUKEwi8spev9Nb9AhV4VKQEHdC2AN0Q6AF6BAgEEAI#v=onepage&q=Alelos%20y%20frecuencias%20de%20genotipos%20tres%20alelos&f=false|editorial=Editorial Universitaria Ramon Areces|fecha=2008-09-08|fechaacceso=2023-03-12|isbn=978-84-8004-713-5|idioma=es|nombre=Juan Aranzadi|apellidos=Martínez|página=303}}</ref>

En el caso de alelos múltiples en locus diploide, el número de genotipos posibles (G) según un número de alelos (a) se da por la expresión:

: <math>G= \frac{a(a+1)}{2} </math>

== Dominancia alélica en los trastornos genéticos ==
Varios [[Enfermedad genética|trastornos genéticos]] se producen cuando un individuo hereda dos alelos recesivos para un rasgo de un solo gen. Entre los trastornos genéticos recesivos se encuentran el [[albinismo]], la [[fibrosis quística]], la [[galactosemia]], la [[fenilcetonuria]] (PKU) y la [[enfermedad de Tay-Sachs]]. Otros trastornos también se deben a alelos recesivos, pero como el locus del gen está situado en el cromosoma X, de modo que los varones sólo tienen una copia (es decir, son [[Cigosidad|hemicigóticos]]), son más frecuentes en varones que en mujeres. Algunos ejemplos son el [[Daltonismo|daltonismo rojo-verde]] y el síndrome del [[Síndrome X frágil|cromosoma X frágil]].

Otros trastornos, como la [[enfermedad de Huntington]], se producen cuando un individuo hereda sólo un alelo dominante.

== Epialelos ==

Mientras que los rasgos hereditarios suelen estudiarse en términos de alelos genéticos, las marcas [[Epigenética|epigenéticas]] como la [[metilación del ADN]] pueden heredarse en regiones genómicas específicas de ciertas especies, un proceso denominado [[herencia epigenética transgeneracional]]. El término ''epiallele'' se utiliza para distinguir estas marcas heredables de los alelos tradicionales, que se definen por la [[Secuencia de ADN|secuencia de nucleótidos]]. En ratones y humanos se ha descubierto una clase específica de epiallele, el epiallele metaestable, que se caracteriza por el establecimiento estocástico (probabilístico) de un estado epigenético que puede heredarse mitóticamente.<ref name="Sin_nombre-20230526115522">{{cite journal|title=Metastable epialleles in mammals|last1=Rakyan|first1=Vardhman K|last2=Blewitt|first2=Marnie E|date=July 2002|journal=Trends in Genetics|volume=18|issue=7|pages=348–351|doi=10.1016/S0168-9525(02)02709-9|pmid=12127774|last3=Druker|first3=Riki|last4=Preis|first4=Jost I|last5=Whitelaw|first5=Emma}}</ref><ref name="Sin_nombre-20230526115522"/>

== Idiomorfo ==
El término "idiomorfo", del griego 'morphos' (forma) e 'idio' (singular, único), se introdujo en 1990 en lugar de "alelo" para denotar secuencias en el mismo locus en diferentes cepas que no tienen similitud de secuencia y probablemente no comparten una relación filogenética común. Se utiliza principalmente en la investigación genética de la micología.<ref>{{Cite journal|title=Isolation of Neurospora crassa a mating type mutants by repeat induced point (RIP) mutation|last1=Glass|first1=N. L.|last2=Lee|first2=L.|journal=Genetics|volume=132|pages=125–133|doi=10.1093/genetics/132.1.125|pmc=1205111|pmid=1398049|year=1992}}</ref><ref>{{Cite journal|title=Mating type and mating strategies in ''Neurospora''|last1=Metzenberg|first1=Robert L.|last2=Glass|first2=N. Louise|journal=BioEssays|volume=12|issue=2|pages=53–59|doi=10.1002/bies.950120202|pmid=2140508|year=1990|s2cid=10818930}}</ref>

== Véase también ==
{{columnas}}
* [[ADN]]
* [[Gen]]
* [[Homocigota]]
* [[Heterocigota]]
* [[Alozima]]
* [[Evolución biológica|Evolución]]
{{nueva columna}}
* [[Prueba de ADN genealógico|Prueba genealógica de ADN]]
* [[Meiosis]]
* [[Leyes de Mendel|Herencia mendeliana]]
* [[Mitosis]]
* [[Penetrancia genética|Penetrancia]]
* [[Polimorfismo (biología)|Polimorfismo]]
* [[Polimorfismo de nucleótido único|Polimorfismo de un solo nucleótido]]
{{final columnas}}
==Referencias==
{{listaref|2}}
==Enlaces externos==
{{Traducido ref|en|Allele|oldid=1143376203||trad=parcial}}

{{Control de autoridades}}
[[Categoría:Genética clásica]]
[[Categoría:Genealogía genética]]