Ver el código de «Biotina-proteína ligasa»

{{Ficha de proteína
|nombre           = Biotina-proteína ligasa<ref name=hugo>{{cita web |url=http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=4976 |título=HLCS |fechaacceso=26 de octubre de 2011 |autor= |fecha= |obra= |idioma= |cita= |urlarchivo=https://web.archive.org/web/20110520083556/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=4976 |fechaarchivo=20 de mayo de 2011 }}</ref>
|nombres          = Holocarboxilasa sintetasa
|imagen           = 
|imagen_tamaño    = 
|imagen_pie       = 
|Largo_proteína   = 726
|Peso_molecular   = 
|símbolo          = HLCS
|símbolos_alt     = 
|HGNCid           = 4976
|Gen              = HLCS
|Gen_tipo         = Gen codificante
|Cromosoma        = 21
|Brazo            = q
|Banda            = 22.1
|EntrezGene       = 3141
|OMIM             = 609018
|RefSeq           = NM_000411
|UniProt          = P50747
|ECnumber         = 
}}

La '''biotina-proteína ligasa''' es una [[enzima]] que actúa realizando la modificación post-translacional de ciertas enzimas carboxilasas uniendo a ellas el cofactor [[biotina]].<ref name=uniprot>{{cita web |url=http://www.uniprot.org/uniprot/P50747 |título=Biotin--protein ligase |fechaacceso=26 de octubre de 2011|autor= |fecha= |obra= |idioma= |cita= }}</ref>

: '''Carboxilasa + Biotina + ATP <math>\rightleftharpoons</math> Carboxilasa-Biotina + AMP + difosfato'''

Actúa sobre las carboxilasas:

* [[Metilmalonil-CoA decarboxilasa]].
* [[Propionil-CoA carboxilasa]].
* [[Metilcrotonil-CoA carboxilasa]].
* [[Acetil-CoA carboxilasa]].

Las actividades relacionadas con cada una de estas enzimas se definen con los [[número EC|números]] {{EC|6.3.4.9}}, {{EC|6.3.4.10}}, {{EC|6.3.4.11}} y {{EC|6.3.4.15}}.<ref name=uniprot></ref>

Se presenta como monómero. Su localización celular es el [[citoplasma]] y la [[mitocondria]]. Se expresa en el [[músculo]] y la [[placenta]], y en menor medida en el [[cerebro]], [[riñón]], [[páncreas]], [[hígado]] y [[pulmones]].<ref name=uniprot></ref>

Los defectos en biotina-proteína ligasa son causa de la deficiencia en holocarboxilasa sintetasa. Es un desorden recesivo autosomal caracterizado por [[cetoacidosis]] metabólica, hiperamonemia, excreción de metabolitos ácidos orgánicos anormales y [[dermatitis]]. Los síntomas clínicos y bioquímicos mejoran drásticamente con la administración de biotina.<ref name=uniprot></ref>

== Referencias ==

{{listaref}}

{{Control de autoridades}}
[[Categoría:EC 6.3.4]]