Ver el código de «Dihidrolipoil-lisina-residuo acetiltransferasa»

{{Ficha de proteína
| Name = Dihidrolipoil-lisina-residuo acetiltransferasa
| caption = 
| image = 
| width =
| HGNCid = 2896
| Símbolo = DLAT
| AltSymbols = DLTA, PDC-E2
| EntrezGene = 1737
| OMIM = 608770
| RefSeq = NM_001931
| UniProt = P10515
| PDB = 
| ECnumber = 2.3.1.12
| Cromosoma = 11
| Brazo = q
| Banda = 23.1
| LocusSupplementaryData =
}}

La [[enzima]] '''Dihidrolipoil-lisina-residuo acetiltransferasa (DLAT)''' [[número EC|EC]] [http://expasy.org/enzyme/2.3.1.12 2.3.1.12] [[catálisis|cataliza]] la [[reacción química|reacción]] de transferencia de un grupo acetilo desde la enzima N(6)-(S-acetilhidrolipoil)lisina al [[acetil-CoA]].

: '''CoA + enzima N(6)-(S-acetildihidrolipoil)lisina <math>\rightleftharpoons</math> Acetil-CoA + enzima N(6)-(dihidrolipoil)lisina'''

La única dirección catalizada por esta enzima es la correspondiente a la transferencia del grupo acetilo a la [[coenzima A|CoA]]. Un multímero de esta enzima (E2) forma el núcleo del complejo enzimático piruvato deshidrogenasa y está unida a la [[piruvato deshidrogenasa|piruvato deshidrogenasa (acetil transferidora)]] (E1) y a la [[dihidrolipoil deshidrogenasa]] (E3). El complejo piruvato deshidrogenasa tiene como función catalizar la conversión global del [[ácido pirúvico|piruvato]] a acetil-CoA y [[dióxido de carbono]]; y está formado por de 20 a 30 tetrámeros de E1, 6 homodímeros de E3 y 60 copias de E2.

La localización [[célula|celular]] de la enzima es la matriz [[mitocondria]]l y se une a 2 cofactores lipoilo covalentemente.

== Enfermedades ==

La [[cirrosis]] primaria biliar es una enfermedad [[colestasis|colestásica]] del [[hígado]] crónica y progresiva caracterizada por la presencia de auto[[anticuerpos]] antimitocondriales en los pacientes. Se manifiesta con [[obliteración]] inflamatoria del conducto biliar intrahepático, dando como resultado el deterioro de las células hepáticas y la cirrosis. Los pacientes con cirrosis primaria biliar presentan auto-anticuerpos contra la DLAT.

La deficiencia en DLAT es causa de la [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245348 Deficiencia en piruvato deshidrogenasa E2]; conocida también como acidemia láctica debida al defecto de E2 lipoil transacetilasa en el complejo piruvato deshidrogenasa. La deficiencia en piruvato deshidrogenasa (PDH) es la mayor causa de acidosis primaria láctica y de disfunción neurológica en la infancia. En esta forma de PDH los episodios de [[distonía]] son la principal manifestación neurológica, con otras manifestaciones más comunes de la PDH como la [[hipotonía]] y la [[ataxia]].

== Enlaces externos ==

[http://expasy.org/enzyme/2.3.1.12 NiceZyme] (en inglés).

{{Control de autoridades}}
[[Categoría:EC 2.3.1]]
[[Categoría:Acetiltransferasas]]