Ver el código de «Laforina»

{{Ficha de proteína
| Name = Laforina
| caption =
| image =
| width =
| HGNCid = 3413
| Símbolo = EPM2A
| AltSymbols = LDE, LD
| EntrezGene = 7957
| OMIM = 607566
| RefSeq = NM_005670
| UniProt = O95278
| PDB =
| ECnumber = 3.1.3.48
| Cromosoma = 6
| Brazo = q
| Banda = 24
| LocusSupplementaryData =
}}

La [[enzima]] '''Laforina''' [[catálisis|cataliza]] la [[reacción química|reacción]] de defosforilación de una fosfoproteína.

:'''fosfoproteína + H<sub>2</sub>O <math>\rightleftharpoons</math> proteína + fosfato'''

Pertenece a la clase '''dual específica''' de las proteína fostatasas, [[número EC|EC]] [http://expasy.org/enzyme/3.1.3.48 3.1.3.48] y [http://expasy.org/enzyme/3.1.3.16 3.1.3.16]. Este grupo de enzimas elimina el grupo [[fosfato]] unido a un [[aminoácido]] [[serina]], [[treonina]] y/o [[tirosina]] de un amplio rango de fosfoproteínas incluyendo algunas enzimas que han sido fosforiladas bajo la acción de una [[kinasa]]. Son muy importantes en el control de eventos intracelulares en [[célula]]s [[Célula eucariota|eucariotas]].

== Funciones ==
La '''Laforina''' [http://www.expasy.org/uniprot/O95278 EPM2A] es una proteína fosfatasa dual específica que participa en el control del [[metabolismo]] del [[glicógeno]] particularmente en la monitorización y prevención de la formación de [[molécula]]s de glicógeno poco ramificadas. Interacciona consigo misma y con [http://www.expasy.org/uniprot/Q9UQK1 PPP1R5], [http://www.expasy.org/uniprot/Q9UMS0 HIRIP5] y [http://www.expasy.org/uniprot/Q7L775 EPM2AIP1]. Se une al glicógeno y a los [[cuerpos de Lafora]].

== Isoformas ==
Se expresa en el [[corazón]], [[músculo]] esqueletal, [[riñón|riñones]], [[páncreas]] y [[cerebro]]. Existen cuatro isoformas de esta enzima (1, 2, 3 y 4) de 331, 317, 331 y 152 AA respectivamente. Su localización celular general es el [[citoplasma]] aunque la isoforma 1 se encuentra asociada a los poli[[ribosoma]]s en el [[retículo endoplasmático]], en la membrana plasmática y en la membrana celular. La isoforma 2 se encuentra en el retículo endoplasmático, membrana celular y [[núcleo celular|núcleo]].

== Patología ==
La deficiencia en EPM2A es causa de la ''Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/254780 EPM2])'', también conocida como ''[[Enfermedad de Lafora]]''. La EPM2 es una forma de [[epilepsia]] severa autosomal recesiva que se presenta cuando comienza la [[adolescencia]]. Típicamente, a medida que los ataques se incrementan en frecuencia, la función cognitiva declina hacia la [[demencia]] y los individuos afectados mueren al cabo de unos 10 años contados desde el primer ataque. La EPM2 ocurre alrededor de todo el mundo, pero es particularmente común en los países mediterráneos del sur de [[Europa]] y norte de [[África]], en el sur de la [[India]] y en el Medio Oriente.

A nivel celular, la EPM2 se caracteriza por una acumulación de poliglucosanos parecidos al [[almidón]], llamados cuerpos de Lafora, que son más abundantes en los órganos con un metabolismo de [[glucosa]] más alto: cerebro, corazón, [[hígado]] y músculo esqueletal. Entre otras condiciones que involucran a los poliglucosanos, la EPM2A es única en el sentido que las inclusiones están en las [[dendrita]]s [[neurona]]les pero no en los [[axón|axones]] y los poliglucosanos formados están asociados con el retículo endoplasmático.

== Véase también ==
* [[Enfermedad de Lafora]]

== Enlaces externos ==
* [http://www.expasy.org/enzyme/3.1.3.48 NiceZyme 3.1.3.48 {{en}}]

* [http://www.expasy.org/enzyme/3.1.3.16 NiceZyme 3.1.3.16 {{en}}]

* http://www.jbc.org/cgi/content/full/281/41/30412 {{Wayback|url=http://www.jbc.org/cgi/content/full/281/41/30412 |date=20080919153221 }}

* [http://www.jcb.org/cgi/content/full/178/3/477 The phosphatase laforin crosses evolutionary boundaries and links carbohydrate metabolism to neuronal disease {{en}}]

{{control de autoridades}}
[[Categoría:Fosfatasas]]
[[Categoría:EC 3.1.3]]