Ver el código de «PLCE1»

{{Ficha de proteína
|nombre           = Fosfoinosítido fosfolipasa C epsilon 1<ref name=genecard>{{cita web |url=http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PLCE1&search=phospholipase+C |título=PLCE1 Gene |fechaacceso=23 de octubre de 2011}}</ref>
|nombres          = 
|imagen           = 
|imagen_tamaño    =
|imagen_pie       = 
|Largo_proteína   = 2302
|Peso_molecular   =
|símbolo          = PLCE1
|símbolos_alt     = PLCE
|HGNCid           = 17175
|Gen              = PLCE1
|Gen_tipo         = Gen Codificante
|Cromosoma        = 10
|Brazo            = q
|Banda            = 23
|EntrezGene       = 51196
|OMIM             = 608414
|RefSeq           = NM_016341
|UniProt          = Q9P212
|ECnumber         = 3.1.4.11
}}

La '''fosfoinosítido fosfolipasa C epsilon 1 (PLCE1)''' ({{número EC|3.1.4.11}}) es una [[isozima]] humana de la [[enzima]] [[fosfolipasa C|fosfoinosítido fosfolipasa C]]. Cataliza la reacción:<ref name=expasy>{{cita web |url=http://enzyme.expasy.org/EC/3.1.4.11 |título=ENZYME entry: EC 3.1.4.11 |fechaacceso=23 de octubre de 2011|autor= |fecha= |obra= |idioma= |cita= }}</ref>

: '''1-fosfatidil-1D-mio-inositol 4,5-bisfosfato + H<sub>2</sub>O <math>\rightleftharpoons</math> 1D-mio-inositol-1,4,5-trisfosfato + diacilglicerol'''

Tiene como función la producción de las [[moléculas mensajeras]] [[diacilglicerol]] e [[inositol]] 1,4,5-trifosfato. También regula las [[GTPasa]]s pequeñas de la superfamilia [[RAS]] a través de la actividad factor de intercambio RAS-guanina de la PLCE1. Como efector de la [[Proteína G heterotrimérica|proteína G pequeña heterotrimérica]], puede desempeñar un papel en la supervivencia celular, crecimiento celular, organización de la actina y activación de las células T.<ref name=uniprotkb>{{cita web |url=http://www.uniprot.org/uniprot/Q9P212 |título=1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase epsilon-1 |fechaacceso=23 de octubre de 2011|autor= |fecha= |obra= |idioma= |cita= }}</ref>

Utiliza como [[cofactor]] [[calcio]]. Es activada por las subunidades GNA12, GNA13 y GNB1 a GNG2 de la [[proteína G heterotrimérica]]. Activada por [[HRAS]], [[RAP1A]], [[RHOA]], [[RHOB]], [[RHOC]], [[RRAS]] y RRAS2. Activada por los [[receptor acoplado a proteínas G|receptores acoplados a la proteína G(s)]] ADRB2, PTGER1 y CHRM3 a través de la formación de cAMP y [[RAP2B]]. Inhibida por los receptores acoplados a la proteína G(i). Interacciona con IQGAP1 y [[RAP2A]].<ref name=uniprotkb></ref>

Su localización celular es la membrana del [[aparato de Golgi]]. Es expresada de forma extensa a través de los diferentes tejidos del cuerpo humano. La isoforma 1 está ausente en los leucocitos de la sangre periférica. La isoforma 2 se expresa específicamente en la placenta, pulmones y bazo. La PLCE1 se sobrexpresa durante los fallos cardiacos.<ref name=uniprotkb></ref>

Contiene los siguientes dominios:<ref name=uniprotkb></ref>

* El dominio RAS-asociante 1 está degenerado y puede que no una HRAS.
* El dominio RAS-asociante 2 media la interacción con las HRAS, RAP1A, RAP2A y RAP2B unidas a GTP y el reclutamiento de HRAS en la membrana celular.
* El dominio RAS-GEF tiene actividad de [[factor intercambiador de nucleótido de guanina|factor intercambiador de guanina]] (GEF) con HRAS y RAP1A. Media la activación de la [[vía MAPK|ruta de las proteína kinasas activadas por mitógeno]] (MAPK).

Los defectos en PLCE1 son causas del [[síndrome nefrótico]] tipo 3 (NPHS3). Es una malfunción del filtro glomerular del riñón que provoca [[proteinuria]], [[hipoalbuminemia]] y [[edema]].<ref name=uniprotkb></ref>

== Referencias ==

{{listaref}}

{{Control de autoridades}}
[[Categoría:Fosfolipasas]]
[[Categoría:EC 3.1.4]]