Biotina-proteína ligasa
La biotina-proteína ligasa es una enzima que actúa realizando la modificación post-translacional de ciertas enzimas carboxilasas uniendo a ellas el cofactor biotina.[1]
- Carboxilasa + Biotina + ATP Carboxilasa-Biotina + AMP + difosfato
Actúa sobre las carboxilasas:
- Metilmalonil-CoA decarboxilasa.
- Propionil-CoA carboxilasa.
- Metilcrotonil-CoA carboxilasa.
- Acetil-CoA carboxilasa.
Las actividades relacionadas con cada una de estas enzimas se definen con los números Plantilla:EC, Plantilla:EC, Plantilla:EC y Plantilla:EC.[1]
Se presenta como monómero. Su localización celular es el citoplasma y la mitocondria. Se expresa en el músculo y la placenta, y en menor medida en el cerebro, riñón, páncreas, hígado y pulmones.[1]
Los defectos en biotina-proteína ligasa son causa de la deficiencia en holocarboxilasa sintetasa. Es un desorden recesivo autosomal caracterizado por cetoacidosis metabólica, hiperamonemia, excreción de metabolitos ácidos orgánicos anormales y dermatitis. Los síntomas clínicos y bioquímicos mejoran drásticamente con la administración de biotina.[1]